Diagnostilisi analüüse teevad patoloogia laboris eriarstid ja teadlased. Koeproovid võib hõlmata vereanalüüse ja kudede biopsiaid. Mõnikord tuleb nende testide tegemiseks saata koeproovid suurema haigla spetsialiseeritud laborisse.
Mõne sellise analüüsi tulemuste ootamine võib mõnikord olla põhjuseks, miks ravi algus hilineb. On väga oluline, et arstidel oleks kogu vajalik teave patsiendi jaoks parimate raviotsuste tegemiseks.
Miks tehakse diagnostilisi teste?
Lümfoomi diagnoosi kinnitamiseks tehakse mitmeid teste. On eriarstid, kes on läbinud selles valdkonnas spetsiaalse väljaõppe, et tõlgendada neid vere-, lümfisõlmede ja luuüdiproovide teste, et tuvastada haigusi.
Kuna teadlased saavad lümfoomist rohkem aru, luuakse uusi ja tundlikumaid teste, et teavitada arste diagnoosist. Nende testide läbiviimine muutub üha olulisemaks, et nad mõistaksid lümfoomi tüüpi ja käitumist enne patsiendile õige ravi otsustamist.
Patoloogialaboris läbivad koeproovid vähirakkude klassifitseerimiseks mitmeid teste. Samuti vaatavad nad mikroskoobi all nende kuju, suurust ja nende rühmitamist lümfisõlmede ja luuüdi proovidesse. Nad teevad täiendavaid teste, nagu immunofenotüübi määramine, tsütogeneetiline analüüs ja/või molekulaaruuringud, et saada rohkem teavet lümfoomi käitumise kohta.
Mis on immunofenotüüpimine?
Immunofenotüüpimine on protsess, mida kasutatakse eri tüüpi rakkude eristamiseks. Näiteks erinevus normaalsete lümfotsüütide ja lümfoomirakkude vahel. Ta teeb seda, tuvastades väikesed identifitseerivad ained, nn "markerid" or "antigeenid" mis ekspresseeruvad rakkudel.
Immunofenotüüpimine annab teavet selle tüüpide kohta antigeenid leitud peal või sees valged verelibled (WBC). See test võib aidata diagnoosida ja tuvastada teatud tüüpi lümfoomi. Mõnel juhul võib teave ennustada, kui agressiivne on lümfoom või kui hästi see ravile reageerib. Võib teha katseid, et näha, kui tõhus on olnud ravi ja otsida võimalikke jääk- või korduvaid haigusi.
Immunofenotüüpimist saab teha kahel viisil. Nende hulka kuulub test nimega immunohistokeemia (IHC) või voolutsütomeetria.
Immunohistokeemia (IHC)
Immunofenotüüpimine saab teha kahe meetodi abil. Immunohistokeemia (IHC), see on koht, kus slaidil olevatele rakkudele kantakse plekid. Seejärel vaadeldakse neid mikroskoobi all. Plekid tuvastavad rakkudes esinevad antigeenid või markerid.
Voolutsütomeetria
Teine meetod on voolutsütomeetria. Selles testis töödeldakse proovi ja lisatakse fluorestseeruvate markeritega märgistatud antikehad. Need antikehade kinnitada konkreetsele antigeenid kui nad on kohal. Proov voolab läbi instrumendi, mida nimetatakse a voolutsütomeetria kus analüüsitakse üksikuid rakke.
Voolutsütomeetria mõõdab rakkude arvu ja protsenti vereproovis ning raku omadusi, nagu suurus, kuju ja biomarkerite olemasolu raku pinnal. Voolutsütomeetria võib tuvastada ka haiguse jääktasemeid pärast ravi. See aitab arstil tuvastada haiguse retsidiivi ja vajadusel uuesti ravi alustada.
Immunohistokeemia (IHC)
- Biopsiaproovi õhukesi viile (või õhukesi vedelikukihte) töödeldakse antikehade komplektidega, mis tunnevad ära erinevaid markereid, mis on leitud erinevat tüüpi lümfoomi või leukeemiliste rakkude ja normaalsete lümfotsüütide puhul.
- Patoloog uurib objektiklaase mikroskoobi all, et otsida nähtavat värvimuutust, mis juhtub siis, kui antikeha kleepub markeri külge
- Patoloog tuvastab ja loendab rakkude arvu, mis on värviga esile tõstetud (see tähendab, et need on markeri suhtes positiivsed) iga erineva antikehaga.
Voolutsütomeetria
- Biopsiaproovist võetud rakud asetatakse vedelasse lahusesse ja töödeldakse antikehade komplektidega, mis tunnevad ära erinevat tüüpi lümfoomirakkudes leiduvad erinevad antigeenid.
- Raku-antikeha segu süstitakse instrumenti, mida nimetatakse voolutsütomeetriks. See masin kasutab laserkiirte abil erinevaid värve, mida rakud eritavad nende külge kinnitatud erinevatest antikehadest. Seda teavet mõõdab ja analüüsib arvuti ning tõlgendab patoloog.
Mis on tsütogeneetiline analüüs?
Kromosoomid sisaldavad geene, mis koosnevad pikkadest DNA ahelatest. Tervetel inimese rakkudel on 23 paari kromosoome. Kromosoomid jagunevad kaheks piirkonnaks, mida nimetatakse "harudeks", mida nimetatakse p (lühike käsi) ja q (pikk käsi). Mõnel lümfoomil ja muud tüüpi vähil on liiga palju või liiga vähe kromosoome või ebanormaalse struktuuriga kromosoomid. Kõige levinumalt kromosoomid on katki ja uuesti kinnitatud (translokatsioonid), nii et kromosoomi tükid on valesti ühendatud, mis viib kasvaja kasvu signaalide aktiveerimiseni.
In tsütogeneetiline analüüs, uuritakse vähirakkude kromosoome mikroskoobi all, et kontrollida, kas kromosoome pole liiga vähe või liiga palju. Tavaliselt kulub tsütogeneetilise testi tulemuste saamiseks kaks kuni kolm nädalat, sest analüüsiks piisava geneetilise materjali saamiseks tuleb laboris kasvatada piisav arv vähirakke.
Tulemused tsütogeneetiline analüüs aitab ka vahet teha erinevad tüübid of mitte-Hodgkini lümfoom või abi raviotsuste tegemisel.
Millised on kromosomaalsete kõrvalekallete tüübid?
Ühte tüüpi kromosomaalseid kõrvalekaldeid, mida leidub mõnes lümfoomitüübis, nimetatakse translokatsioon, mis tekib siis, kui osa kromosoomist katkeb oma normaalsest asukohast ja kinnitub teise kromosoomi külge.
Teist tüüpi kromosoomianomaaliaid nimetatakse a kustutamine, mis juhtub siis, kui osa kromosoomist puudub. See on kirjutatud näiteks del(17p), märkides, et 17. kromosoomi lühikeses harus oli deletsioon.
Miks võib patsient vajada täiendavaid geneetilisi teste?
Arstid võivad tellida täiendavaid geneetilisi teste, et kinnitada tsütogeneetiliste testide tulemusi või leida meie täpsemat teavet lümfoomirakkude geneetilise teabe kahjustuste tüüpide kohta.
Täiendavate geneetiliste testide tüübid
Fluorestsents in situ hübridisatsioon (FISH)
- FISH kasutab fluorestseeruvaid kemikaale, et kinnituda spetsiifiliselt kromosoomide teatud osadele, et näidata translokatsioonide ja muude suurte kõrvalekallete olemasolu.
- FISH annab teadlastele võimaluse visualiseerida ja kaardistada indiviidi rakkude geneetilist materjali, sealhulgas konkreetseid geene või geenide osi. Seda saab kasutada mitmesuguste kromosomaalsete kõrvalekallete ja muude geneetiliste mutatsioonide mõistmiseks.
- FISH-i saab teha vere-, lümfisõlmede või luuüdi proovidega ning testi tulemused on tavaliselt saadaval mõne päeva jooksul (kiiremini kui tsütogeneetiline test).
Polümeraasi ahelreaktsioon (PCR)
- PCR on test, mida kasutatakse spetsiifiliste geenide (st DNA) mõõtmiseks, mida mikroskoobi all ei saa näha.
- PCR-teste saab teha väga väikese hulga rakkudega ja nende tulemuste saamiseks kulub tavaliselt umbes nädal.
DNA sekveneerimise
- Mõned kasvaja kasvu kõrvalekalded tekivad teatud geeni või geenide komplekti järjestuse muutuste tõttu
- Need leiud võivad aidata määratleda kasvaja tüüpi, määrata prognoosi või mõjutada ravi valikut.
- Üksiku geeni võib sekveneerida või teadaolevate kriitiliste geenide paneeli korraga.
Kuidas patsient oma tulemusi saab?
Need on väga spetsiifilised testid, mida tehakse ainult teatud laborites. Hematoloog saab tulemused ja tõlgendab neid kõigi teiste testitulemustega. Nende testide naasmiseks võib kuluda veidi aega ja mõnede testide jaoks võib kuluda paar päeva ja teistel nädalaid.
Enne ravi alustamist on oluline saada osa sellest teabest, et tagada konkreetsele patsiendile õige ravi. Patsientide jaoks on oluline teada, et diagnostiliste testide tõlgendamine peaks toimuma arsti ja patsiendi vahel.
Mida aruanne tähendab?
Mõnele patsiendile meeldib oma kirjalikud aruanded üle vaadata; seda tehes on oluline, et patsient vaataks leiud oma arstiga hoolikalt läbi. Seda seetõttu, et sageli tõlgendab arst teadliku diagnoosi tegemiseks paljusid erinevate testide tulemusi.
See on näide mõnest erinevat tüüpi mitte-Hodgkini lümfoomi CD-markerist, mida arstid vaatavad, et näha, milline on lümfoomi diagnoos, vt allolevat tabelit:
Märkus: Hodgkini lümfoomi diagnoosimise üks kasulikke markereid on CD30
